我科学家发现夜盲症新致病基因

dengfangmian

浙江温州医科大学科研团队通过对248例散发或隐性遗传视膜色素变性患者的DNA样本进行基因测序，首次发现了引起常染色体隐性视刘军连出诊时间和医院膜色素变性的高发致病基因SC7A14。日前，该研究成果发表在《自然》子刊《自然-通讯》上。

视膜色素变刘军连出诊时间和医院性俗称夜盲症、鸡盲眼，是眼科中最常见的遗传性眼病，是导致成年人中途失明的主要原因。在我国预计有多达50万12刘军连医生0万名患者。患者主要症状为夜间视物不清、视野范围变小；随病情发展，白天视力也会随之下降，甚至失明。出现视膜色素变性明显症状刘军连医生的一般集中在3040岁年龄层。

该研究成果第一作者、温州医科大学教授金子兵说，目前已发现的视膜色素变性致病基因有70多个，对此的精确诊断一直是临床上的大难题，其基因诊断也是当前急需突破的科研重点。温州医科大学科研人员通过新一代测序技术，在患者中成功找到一个全新致病基因SC7A14，并通过对数百例患者筛查后再次发现4例同类基因热点突变。在针对基因突变进行体外细胞实验、斑马鱼和基因敲除小鼠模型等技术途径，详细验证了新型致病基因，并明确揭示了该基因突变可引起视膜色素变性，进而严重影响视觉功能。该研究全部在温医大完成，学校具有完全独立知识产权。稀奇昙花白日盛开